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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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【环球网综合报道】据英国《每日邮报》5月8日报道，一项新的研究表明，通过体外受精(IVF)和其他方法出生的婴儿发育正常，不会出现发育迟缓现象。

此前有研究认为，通过体外受精等辅助生育技术(ART)出生的婴儿更容易早产或出生时体重偏低，这使得一些希望通过这一技术受孕的父母担心孩子会“不正常”。

然而，由伊利诺伊州生育中心与拉什大学合作进行一项新的研究会消除了上述忧虑，且证明通过辅助生育技术出生的婴儿与自然生育的婴儿在重要阶段的发育情况没有差别。研究第一作者、伊利诺伊州生育中心的产科医生、妇科医生珍妮弗希什菲尔德齐特龙博士说：“由于担心孩子出生后‘不正常’，许多父母不会接受生育治疗。而这项研究有助于消除这一忧虑。”

已有研究表明辅助生育技术不会影响儿童的身心发展。然而，研究人员一直热衷于站在父母的角度看待这一问题。希什菲尔德博士表示：“父母花很多时间陪伴孩子，比任何人都更了解孩子的行为，因此，从父母的角度分析儿童的发展非常重要。”

研究人员通过移动应用程序对1881位家长进行了调查，调查他们的孩子在发育标志阶段的发育情况。受调查的人中有229人(12.2%)通过辅助生育技术进行生育，其中78位使用了体外受精，91位服用了治疗不孕的药物，89位接受了宫内人工授精(即将精子置于子宫内)，28位尝试了多种方法。其余1652人为自然怀孕生产。调查结果显示，无论是自然生育的儿童还是通过辅助生育技术出生的儿童，他们在不同发育标志阶段的表现相同。

儿童的发育标志由美国疾病控制和预防中心规定，其中包括：儿童两个月时应开始微笑，一岁时应在没有帮助时下坐下，五岁时能够说出完整的句子。两个月大的儿童的发育标志可能是发出“喔”、“啊”等声音、眼睛可以随着物品移动或抬起头。

该研究还发现，通过辅助生育技术出生的婴儿比自然怀孕后出生的婴儿在一岁时甚至达到了更多的发育标志，前者中拥有约四个发育标志的占90.6%，而后者仅有82.9%。

研究结果全文在美国加利福尼亚州举行的太平洋海岸辅助生殖技术学会年会上公布。(实习编译：潘婷 审稿：谭利娅)

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤？冻胚移植的优势是什么？

试管婴儿技术发展至今，已成功帮助超800万试管婴儿顺利降生，这些也是技术助孕的幸运儿，然而并非人人都能那么幸运，部分女性因为高龄卵子老化或卵巢早衰，只能借助于供卵试管婴儿技术实现生儿育女的梦想。

供卵试管婴儿是将第三方年轻健康的卵子与男方精子，在体外受精并培育成胚胎，再植入孕妈妈宫腔内继续妊娠的过程。因孕妈妈与捐卵者的生理周期不尽相同，临床上是操作冻胚移植居多，也就是先将将发育成熟的胚胎进行冷冻保存，待日后再行解冻移植。

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤

随着试管婴儿技术的发展，胚胎冷冻技术在试管婴儿治疗中被应用。胚胎冷冻是将胚胎和冷冻液装入冷冻管中，经过慢速(第2-3天的胚胎)和快速(第5-6天的囊胚)两种降温方式使胚胎能静止下来并可在-196度的液氮中保存的一种方法。

然而，并非所有胚胎都能冷冻，只有“优质胚胎”才有冷冻价值。作为早期优质胚胎，应含有较少的细胞碎片，大小均等的卵裂球，而晚期胚胎—囊胚，则应有相对饱满的内细胞团和完整的滋养细胞层。达不到标准的胚胎，本身的发育能力有限，再经过冷冻-保存-融解的过程，其进一步发育的可能就更低了，国外医生常规是建议夫妇将这种劣质胚胎放弃销毁，也可省下不必要的冷冻费。

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤

胚胎已经冷冻储备好了，供卵试管婴儿准妈妈参与冷冻胚胎移植的步骤和流程有哪些呢？

第一步：准妈妈内膜预备计划

胚胎植入前期，准妈妈会被要求提前进行身体检查和子宫环境评估，进一步确认身体是否具备胚胎植入的基本条件。冻胚移植周期的内膜预备包含自然周期和人工周期，不管是哪种办法，内膜的厚度均应到达一定标准（8-12mm）。但考虑到服用药物可能产生的不良反应以及内分泌水平的平衡问题，一般不建议采用人工周期。

第二步：胚胎解冻复苏

胚胎是被冷冻储存在-196度的液氮罐中，需将胚胎从液氮罐中解冻并复苏后才能移植。在这个过程中，对胚胎师的技术水平以及胚胎冷冻室的设备环境都是非常重要的考验，任务的失误和经验不到位，都可能对复苏的胚胎造成影响，进而降低复苏胚胎的活性。

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤

第三步：复苏胚胎移植

准妈妈的子宫内膜经过5-6天的调理后，会进行最后的内膜储备确认，在月经期第16-18天将复苏成功的胚胎，通过胚胎导管在B超辅助下，植入准妈妈子宫腔的合适位置。生殖医生会根据个人的具体情况，选取胚胎的最佳植入点放置胚胎，以期最大限度提高胚胎的着床率，降低流产率。

第四步：验孕

胚胎植入后12-14天抽血验HCG，一般将血值HCG＞20个单位的数据作为验孕成功的参考，如验孕成功，则继续保胎；不成功，则停止黄体酮补充，等待下次月经的到来。

供卵试管婴儿准妈妈是移植鲜胚还是冻胚，除了胚胎成熟时间与准妈妈生理周期不同步之外，还要综合冷冻技术以及准妈妈的身体素质来判断。鲜胚移植的最大优点是所有流程都可以在促排的同周期顺利完成，且活力强，但必须满足供卵准妈妈的生理周期与捐卵志愿者协调一致，这本身就比较难的事情。而冻胚移植刚好弥补了鲜胚移植的不足，避开了双方生理期必须同步的“坑”，还能够让供卵试管准妈妈的子宫环境得到最完善的调理，保证了胚胎可以在最佳的环境下进行移植，确保胚胎移植成功率。

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤

供卵试管婴儿冷冻胚胎移植都有哪些步骤？冻胚移植的优势是什么？供卵试管婴儿冻胚移植是临床上成功率较高的操作方式，冻胚在阅历冷冻和复苏两个温度急剧变化后，依然能坚持良好的割裂状态，进一步验证了复苏成功的胚胎都是“身经百战”的，具有完好的发育和成长潜能，移植成功率和活产率都被赋予更高的预测可能性。

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