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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现如今试管婴儿已经成为了一种使用率比较高的助孕方式了，但是有一部分人依然不能够正确的理解试管婴儿，甚至认为只要移植成功了就万事大吉了，其实试管婴儿也像自然受孕一样可能会出现

流产

的情况，因此移植成功之后各方面也要特别注意，尤其是饮食方面，避免因饮食不当而导致流产的发生。

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试管婴儿移植后的饮食原则有哪些呢？>

1、 安全健康饮食>

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试管婴儿移植之后尽量在家里吃饭，这样可以确保饮食的干净和卫生，尽量避免到外面用餐。因为食物当中的病菌和细菌进入人体之后，可能会导致身体不适，从而导致移植结果受到不良的影响。

2、 吃容易消化，而且营养丰富的食物>

女性怀孕之后消化功能会有所下降，而且也需要更多的营养做支撑，因此移植成功之后要多吃一些容易消化而且营养丰富的食物，比如稀饭、蔬菜和水果等等，粗糙或者难以消化的食物尽量不要吃，比如油炸类食物。

3、 保持营养均衡>

刚刚移植成功之后，会因为取卵而出现稍微的不适感，比如

腹胀

等等，在这种情况下要多补充高蛋白的食物，比如鸡蛋或者牛奶，减少盐的摄入量，同时要多吃容易消化的食物，并且采取少量多餐的习惯，如果出现了

腹水

或者

胸腔积液

的情况，则要多喝鱼汤或者冬瓜汤，这些食物有助于利尿

，那不可以过

多食

用。

4、 远离容易导致

过敏

的食物

>

移植成功之后女性是不可以随便用药的，因此女性在饮食方面要尽量避免吃容易导致过敏的食物，尤其不要尝试新的食物，一旦出现过敏的现象，则会使女性

瘙痒

难忍，但是却

无

法吃药，促使女性处于

疲劳

的状态，增加流产的几率。

5、 避免冷饮或者容易产生胀气的食物>

移植成功之后尽量不要喝冷饮，比如冰镇的饮料或者雪糕，这类食物会对肠道造成刺激，从而导致拉肚子的发生，而拉肚子则会引起宫缩，从而影响胚胎的着床。另外移植成功之后也不能够吃容易产生胀气的食物，比如土豆或者红薯，以免导致肠胃不适。

温馨提示

移植成功的女性还要避免

便秘

的发生，因为用力排便也会影响胚胎的着床，因此试管婴儿移植之后要多吃一些富含膳食纤维的食物，比如蔬菜、燕麦、新鲜的玉米、苹果等等。

进行试管婴儿治疗的朋友都知道，试管婴儿治疗期间有促排卵这个环节，促排成功之后会进行取卵，一次会取出多个卵子，跟自然月经周期每月只排一个卵子相比，试管婴儿取卵一次要取多个，让很多朋友担心身体是否吃得消，是否需要在治疗期间补充营养来促进卵子成长同时也避免取卵后身体不适。

对于想要在促排期间通过饮食来补养卵子的想法，我们恐怕要先泼一盆冷水了：并没有什么指南或证据能够确切的指出吃什么卵泡就一定能长得好，又或吃什么卵泡就一定长得不好。

但民以食为天，吃什么补什么的说法也是不无道理的，怎么理解这两个看似对立的说法呢？对于进行试管婴儿治疗的女性朋友来说，为了更好实现优生优育，建议应合理、均衡、健康安排日常的饮食，比如，可以适当的吃一些高蛋白、高纤维、或者低脂、低糖等这类食物，不仅可以很好的控制我们都体重，而且对健康也是非常有益的。但是，要注意的是卵泡的发育，仅仅是靠食疗来进行补养，作用显然不行的，还是需要在医生的指导下正确的使用促卵泡生长的药物，进行促排，所以还是要积极配合医生的。

有些朋友想问，吃一些有补养功效的食材是不是就能补卵了，你是不是想说中医药膳呢？你得知道，关于卵泡这个东西，古代的中医大夫凭借肉眼肯定是看不到的，从中医典籍当中寻找“补”卵泡的资料，显然是不太可能了。不过现代中医经过仔细思考，认为“卵泡”属于传统中医当的“精”。

《祈嗣真诠》，里面写到“醲郁之味不能生精，恬澹之味乃能补精”，可能有些朋友会惊诧，是不是说吃青菜萝卜就能补卵，鸡鸭肉鱼就不行了，所以就不要吃了？不，并不是这个意思，实际上是说食材简单的烹饪制作方法越是简单，则越有益于身体，在促排期间则更有益于卵泡的生长。反之，如果是那些以重油，重盐，高糖，厚重调料的方法烹调出来的食物，或者口味上会

感觉“麻辣鲜香”但实际上并不利于健康。另外，在食材的选择方面首先一定要新鲜，无论是蔬菜、海鲜、肉类、蛋类还是牛奶，都应该选择新鲜的食材。这样才能够更好地保证营养。

另外，在饮食方面一方面要多吃蔬菜水果，每天适量吃富含蛋白质的食物，可以从瘦肉，禽蛋，豆制品当中摄取蛋白质。

注意每餐不要吃太饱，七分饱最适合。对于嗜辣一族，无辣不欢的女性来说，这个时候应该适当忌口了，不要吃过于辛辣刺激的食物，生冷食物像冰箱里刚拿出的水果最好不要吃，现在已经是秋季了，天气秋高气爽，冷饮冰棍、雪糕最好不要吃了。

促排期间需要补充营养指的是均衡补充营养，所以如果以往饮食习惯并不健康，那么，在试管婴儿治疗期间就要自律一些，养成健康饮食的习惯有利于试管婴儿治疗期间更好的摄取营养，而且，好的饮食习惯，可以说是能够让你终身受益的。

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