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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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相信了解生理知识的朋友都知道，女性的排卵期每个月只会来一次，而且每次只会排出一颗卵子，一旦错过了就要再等一个月。因此，也使得很多备孕夫妻都会“准时准点”的同房，只为尽可能的提高受孕几率。

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然而很多因生育困难选择做试管的夫妻却发现，助孕过程中由于促排药物的干涉，一个排卵周期内是可以实现取得多颗卵子的。而且对于取卵效果不佳的女性，还可以在同一排卵期内安排第二次促排。

好处是显而易见的，这一系列不仅可以极大的提升生育效率，而且剩余未使用的卵子也可以为今后的孕育留下了契机，可谓一举多得。

可违背自然排卵规律的事实，也使得很多朋友提出质疑：

众所周知，女性一生中排出卵子的个数是有限的，一旦排完就没有了，而做试管一个排卵期就取出几枚乃至十几枚卵子，还可以安排第二次取卵，难道不会透支卵巢储备？引发卵巢早衰么？我们的卵巢会不会“hold不住”？

当然不会！女性一生中有限的卵子全部为“优势卵泡”破裂排出，而在排卵前会有很多卵泡在一同发育，一旦其中有卵泡率先成熟成为“优势卵泡”，那其他卵泡就会成为“闭锁卵泡”停止发育并逐渐凋零消亡。

而试管促排卵正是借助药物的帮助，将这些原本就要死亡的“闭锁卵泡”重新拉回生长序列，促使其最终成熟，才得以实现在一个排卵期内获取多颗卵子的目的。也就是说，这些促排取得的卵子全都是“计划外的”，根本不在女性一生排卵总数之中。

至于说，一个周期内安排两次促排。据研究发现，健康妇女的阴道超声加内分泌检查研究支持窦卵泡波理论，就是月经周期可发现2～3次4～14个Φ4～5mm的卵泡波，也就是间隔几天不等的卵泡一波一波的生长。

其中有68%的妇女出现2个卵泡募集波，排卵间隔时间为27天，一般没有排卵波出现在排卵后，即黄体期，接着是卵泡早期再出现排卵波；32%出现3个卵泡波，排卵间隔时间是29天，第一个无排卵波出现在排卵时，第二个无排卵波出现在黄体中后期。

窦卵泡的生长是连续的，存在于月经周期的各个阶段。做自然周期及微刺激周期的试管婴儿，在排卵或取卵后，FSH下降，处于劣势的小卵泡出现闭锁。如果这时加用外源性FSH，使其超过卵泡发育的FSH阈值，这部分小卵泡就会继续生长、发育、成熟；

同一个月经周期就可以出现另一次取卵机会，这就是现在说的黄体期促排卵方案。

其实，无论是何种促排卵方案，都必须遵循卵泡发育的规律，所谓的“违背自然排卵规律”，也是在自然规律框架内的变通操作，因为只有这样才能保证女性的体质健康，并取得质量更好、数量更适宜的卵子数量，这也正是试管助孕的初衷所在。

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生育不易，且行去且珍惜。最后祝愿每一位做试管的朋友都能家圆好孕、幸福一生。

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