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时间:2023-01-27 来源:未知 点击: 986

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

代孕医院多钱

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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由于身体的排卵异常,导致女性们在备孕的时候,无法有成熟的卵子与精子结合,达到受精怀孕的结果。

但事实上,多囊卵巢综合征并不代表着女性无法生育,只是比健康的女性要更难受孕而已。

在受孕概率上,患有多囊的女性由于排卵情况异常,

因此成功受孕的机会要比正常的女性要低很多。但我们也能够通过生活中的不断调理,

让身体回归正常的水平以便于受孕,

亦或者是通过促排卵的方式以及试管婴儿的手术来提高受孕的成功率。

三、多囊卵巢综合征如何调理

1、保持良好的作息及饮食习惯:

在日常的生活中,想要将自己的身体调理到正常的水平,

那么就需要有良好的生活习惯来作为支撑。

而这其中,日常的作息和饮食就尤为关键,避免熬夜、睡眠不规律的坏习惯,清淡饮食,尽量避免吃油腻、辛辣刺激的食物。

2、多做身体运动及配合药物治疗:

运动对于身体的激素分泌以及肥胖的问题都有着很好的改善效果,

因此患有多囊的女性就更需要注意好自己日常的运动量,多锻炼锻炼身体。

并且,多囊的治疗是一个漫长的过程,定时就医检查,必要时候要配合药物调理。

重要提示:多囊卵巢综合征是一种内分泌代谢失调的妇科疾病,常表现为月经不规律、长痘以及肥胖的问题,多囊会影响到女性怀孕的成功率,但也能够通过日常的调理来改善,注意好日常的生活作息及饮食,多运动及配合药物治疗。

今日话题:你在生宝宝之前,会去做孕前的体检吗?欢迎留言讨论。

2022年在国内可以做试管婴儿生混血儿宝宝,但在我国做试管婴儿需要准生证,结婚证,夫妻相关证件才可以在国内做试管婴儿,否则一切免谈。如果没有证件,又想有一个混血孩子可以去海外做试管婴儿,而且海外试管混血婴儿的费用也不是很高,而且有一部分国家做试管婴儿不需要结婚证,所以单身女性可以在海外做试管,比如俄罗斯、柬浦寨等国家。

国内做试管混血婴儿的条件:

1.在中国做试管混血婴儿需要具备结婚证、准生证、夫妻双方身份证,三证缺一不可;

南京代孕包成功

2.夫妻需要是在婚后正常同房两年之后还是没有成功受孕才能够被定为不孕不育患者夫妻,不然也是不可以做试管婴儿的;

3.双方必须是合法夫妻,因为中国是命令禁止非法代孕和买卖卵子的行为的,这也是为了保障年轻女性的安全着想而定下的法规。

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参考资料